המונח ״מחלה נדירה״ נשמע כמו הגדרה רפואית חד-משמעית, אך בפועל אין סף עולמי אחד שקובע מתי מחלה נחשבת נדירה. מדינות וגופים מקצועיים משתמשים בקריטריונים שונים, בעיקר לפי שכיחות המחלה באוכלוסייה ולעיתים גם לפי מאפייניה הקליניים.
ההבדל אינו סמנטי בלבד. הוא משפיע על הדרך שבה סופרים מחלות נדירות, מעריכים כמה אנשים חיים איתן ומשווים נתונים ממקורות שונים. לכן, לפני שמציגים מספר כלשהו, חשוב להבין באיזו מדינה ובאיזו מסגרת הגדרה הוא נאסף.
כיצד מוגדרת מחלה נדירה בארצות הברית
בארצות הברית, לפי המרכז הלאומי לקידום מדעים תרגומיים של המכונים הלאומיים לבריאות, מחלה נדירה מוגדרת כמחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 בני אדם במדינה. זהו סף המבוסס על מספר מוחלט של אנשים, ולא על שיעור יחסי מתוך כלל האוכלוסייה.
הסף יוצר קו ברור, אבל בתוך הקבוצה שהוא מתאר קיים טווח רחב מאוד. מחלה הפוגעת בעשרות אנשים בלבד ומחלה הפוגעת בעשרות אלפים עשויות להיכלל תחת אותה הגדרה, אף שהיקף הידע, מספר המקרים והניסיון שנצבר לגביהן שונים לחלוטין.
חשוב גם לזכור שהמונח ״נדירה״ מתאר שכיחות, ולא בהכרח חומרה, מקור או גיל הופעה. שתי מחלות יכולות להיות נדירות לפי אותו סף מספרי, אך להיות שונות זו מזו כמעט בכל היבט רפואי אחר.
ההגדרה האירופית: שכיחות לצד מאפיינים קליניים
באיחוד האירופי משתמשים במדד יחסי: מחלה נחשבת נדירה כאשר היא פוגעת בפחות מ-5 אנשים מכל 10,000. לצד סף השכיחות, ההגדרה האירופית מתייחסת גם למצבים מסכני חיים או למחלות המתישות באופן כרוני.
השימוש בשיעור יחסי מאפשר לבחון את שכיחות המחלה ביחס לגודל האוכלוסייה. אין פירוש הדבר שההגדרה האירופית טובה, מדויקת או מחמירה יותר מההגדרה האמריקאית; אלה שתי מסגרות מדידה שונות שנועדו לתאר תופעה דומה.
הפערים בין ההגדרות הם חלק מהרקע הנדרש להבנת תחום המחלות הנדירות, אחד הנושאים שבהם עוסק הבלוג של ישראל פיגא. הם גם מסבירים מדוע נתונים המתפרסמים בארצות שונות אינם תמיד בני השוואה ישירה.
מדוע גם מספר המחלות אינו אחיד?
לפי הערכות אירופיות, קיימות בין 6,000 ל-8,000 מחלות נדירות שונות. זהו טווח משוער ולא רשימה סופית וסגורה, ולכן אפשר למצוא במקורות אחרים מספרים שונים.
אחת הסיבות לכך היא שהידע הרפואי משתנה. גילויים גנטיים וכלי אבחון חדשים עשויים להראות שמצב שנחשב בעבר למחלה אחת כולל למעשה כמה מצבים נפרדים. במקרים אחרים, תסמונות שתוארו בנפרד עשויות להתברר כחלק מאותה קבוצה רפואית רחבה יותר.
גם שיטת הסיווג משפיעה על הספירה. מאגר אחד עשוי למנות תתי-סוגים כמחלות נפרדות, בעוד מאגר אחר יקבץ אותם תחת אבחנה אחת. בנוסף, מחלות חדשות מתוארות לאורך הזמן והמידע על מחלות מוכרות מתעדכן.
לכן, מספר המחלות הנדירות הוא תמונת מצב של הידע והסיווג בזמן נתון. כאשר מקור אחד מציג טווח מסוים ומקור אחר מציג מספר גבוה או נמוך יותר, אין להסיק מיד שאחד מהם שגוי. תחילה צריך לבדוק את מועד הפרסום, את ההגדרה ואת שיטת הספירה.
הפערים בין המחלות עצמן גדולים לא פחות מהפערים בין שיטות הסיווג. חלקן משפיעות על מערכת אחת בגוף, אחרות על כמה מערכות, ויש מצבים שבהם הביטוי הקליני משתנה גם בין אנשים שקיבלו אותה אבחנה. משום כך, הכותרת המשותפת ״מחלות נדירות״ מתארת קבוצה רחבה מאוד ולא משפחה אחידה של מחלות.
נתוני האיחוד האירופי מצביעים על כך שכ-80% מהמחלות הנדירות הן ממקור גנטי וכ-70% מהן מתחילות בילדות. גם הנתונים האלה אינם אומרים שכל מחלה גנטית מתגלה מיד או שכל מחלה נדירה מופיעה בגיל צעיר. הם מספקים תמונה כללית של הקבוצה, לא תיאור של כל מקרה בנפרד.
גם כאשר ידוע שמחלה מסוימת קשורה למקור גנטי, הזיהוי עשוי להיות מורכב. התסמינים הראשונים יכולים להיות כלליים, להופיע בהדרגה או להיראות אחרת אצל מטופלים שונים. המשמעות היא שמידע על המקור אינו מחליף את תהליך הבירור הרפואי.
כל מחלה נדירה בפני עצמה, אך לא כתופעה
לפי נתוני הנציבות האירופית, בין 27 ל-36 מיליון בני אדם באיחוד האירופי חיים עם מחלה נדירה. מחלה מסוימת עשויה להיות מוכרת אצל אנשים בודדים בלבד, בעוד מחלה אחרת יכולה להשפיע על מאות אלפים ועדיין להיכלל בהגדרה האירופית.
מכאן נוצר מצב שנראה במבט ראשון כמו סתירה: כל מחלה נדירה בפני עצמה, אך המחלות הנדירות יחד משפיעות על אוכלוסייה גדולה. הנתון המצטבר מדגיש את היקף התופעה, אך אסור לו לטשטש את ההבדלים העצומים בין המחלות ובין הצרכים הקשורים לכל אחת מהן.
מדוע זיהוי מחלה נדירה עשוי להיות ממושך ומורכב
נדירות מקטינה מטבעה את מספר המקרים שאיש מקצוע עשוי לפגוש במהלך עבודתו. כאשר התסמינים דומים למצבים שכיחים יותר, טבעי שהבירור יתחיל דווקא מהסברים נפוצים ורק בהמשך יבחן אפשרויות נדירות יותר.
המורכבות גדלה כאשר התסמינים מערבים כמה מערכות בגוף, מופיעים בשלבים שונים או משתנים בין מטופלים. לעיתים יש צורך לחבר בין היסטוריה רפואית, ממצאים קליניים ובדיקות מתחומים שונים לפני שמתקבלת תמונה ברורה.
אין להסיק מכך שכל מחלה נדירה מחייבת מסע אבחון ממושך או שקיים משך זמן אחיד עד לזיהוי. יש מחלות בעלות סימנים מובהקים יחסית, ולעומתן מצבים שקשה יותר לזהות. ההבדלים בין המחלות גדולים מכדי לצמצם אותם לממוצע יחיד ללא מקור והקשר מתאימים.
הקשר בין ההגדרות לתחום שבו פועל ישראל פיגא
ישראל פיגא הוא איש עסקים ישראלי הפועל מלייקווד, ניו ג׳רזי, בסביבת הביומד והמחלות הנדירות. בתחום רחב ומגוון כל כך, ההבחנה בין ההגדרות היא שכבת יסוד להבנת הנתונים ולשימוש מדויק במונחים.
המספרים מספקים מסגרת, אך אינם מספרים את הסיפור המלא של מחלה מסוימת או של האנשים החיים איתה. קריאה אחראית של נתונים על מחלות נדירות מתחילה בשאלה פשוטה: לפי איזו הגדרה הם נאספו?
